Anemie ereditara, Electroforeza hemoglobinei – Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central Dr. Carol Davila

Account Options

Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări. Are bibliografia incompletă sau inexistentă.

Insuficienta renala (boala cronica de rinichi)

Marcat din iulie Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor. Anemia falciformă, siclemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră anemie ereditaraîn loc de formă de disc biconcav.

Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații.

Forma eritrocitelor este datorată unei mutații anemie ereditara gena hemoglobinei. Speranța de viață pentru indivizii bolnavi este mai mică. Înîn SUA, speranța medie de viață a persoanelor cu această maladie a fost în jur de 42 de ani la bărbați, și 48 de ani la femei, dar astăzi, datorită unei gestionări mai bune a bolii, pacienții pot trăi până la 50 de ani sau mai mult. În Marea Britanie, speranța de viață este estimată la de ani.

Siclemia apare mai frecvent la persoanele din regiunile tropicale și sub-tropicale, unde malaria este comună. O treime din populația din Africa sub-sahariană prezintă gena, deoarece în zonele în care malaria este des întâlnită, prezența genei este benefică: astfel, oamenii care au doar una din cele două alele ale genei, deși nu devin imuni la malarie, sunt mult mai toleranți la infecție, prezentând simptome mai puțin severe, și anemie ereditara o mortalitate mult mai mică atunci când sunt anemie ereditara.

Prevalența bolii în Statele Unite este de aproximativ 1 la 5.

Totul despre anemie la adulti si la copii: cauze, simptome, tratament

Fiziopatologie[ modificare modificare sursă ] Drepanocitoza este cauzată de o mutație în lanțul β-globinei al hemoglobinei, înlocuind în poziția 6 anemie ereditara glutamic hidrofil cu aminoacidul valină hidrofob.

Gena β-globinei se găsește pe cromozomul Asocierea a 2 lanțuri de α-globină cu două lanțuri mutante de β-globină rezultă în formarea hemoglobinei S.

Informatii generale Hemoglobina reprezinta elementul esential pentru anemie ereditara functie fiziologica a eritrocitului: functia respiratorie. Hemoglobina este o cromoproteina porfirinica care contine fier, in structura sa intrand o parte proteica — globina — si o parte prostetica — hemul. Globina difera ca structura de la o hemoglobina la alta, ea imprimand specificitate diverselor hemoglobine cunoscute. Hb A si Hb A2 sunt caracteristice perioadei adulte de dezvoltare; sinteza lor incepe inca  din perioada fetala, iar dupa nastere ele inlocuiesc rapid Hb F. Hb A este caracterizata in mod obisnuit prin mobilitatea sa electroforetica, prin afinitatea pentru O2 si prin viteza de denaturare in mediul acid si alcalin.

În condiții hipoxice de exemplu, la o altitudine marelipsa unui aminoacid polar în poziția a șasea în lanțul β-globinei duce la agregarea moleculelor de hemoglobină, care denaturează structura hematiilor, trecând din forma de disc biconcav în forma de seceră.

Astfel, scade elasticitatea hematiilor. Hematiile normale din sânge sunt destul de elastice, proprietate ce le permite să se deformeze pentru a putea trece prin capilare.

În siclemie, hipoxia favorizează trecerea hematiilor în forma de seceră, ceea ce le reduce elasticitatea, iar atunci când se revine la o concentrație normală de oxigen, acestea nu mai sunt capabile să-și restabilească forma normală. Astfel, aceste celule nu mai sunt capabile să treacă prin capilarele înguste, ceea ce duce la ocluzia vaselor, și ischemie. Anemia este declanșată anemie ereditara hemoliză distrugerea hematiilordin cauza structurii acestora.

Anemie ereditara măduva osoasă încearcă să compenseze pierderile prin intensificarea eritropoiezei, aceasta nu este de ajuns.

Formular de căutare

Hematiile normale au o durată de viață de de zile, însă drepanocitele pot supraviețui numai de zile. În mod normal, oamenii au hemoglobină A două lanțuri alfa și 2 lanțuri betahemoglobină A2 2 lanțuri alfa și 2 lanțuri delta și hemoglobină F fetală, 2 lanțuri alfa și 2 lanțuri gamma. Simptomele anemiei falciforme apar de obicei la câteva luni după naștere, anemie ereditara cauza lomper para oxiuros hemoglobinei F fetale în organismul nou-născutului.

Simptomele încep să apară odată cu debutul sintezei masive de lanțuri β modificate pentru producția de hemoglobină S. Simptomele se pot încadra în: Crize vaso-oclusive: hematiile în formă de seceră blochează circulația la nivelul vaselor mici, împiedicând transportul oxigenului la nivelul organelor, ceea ce duce în timp la dureri de intensitate mare.

Breadcrumb

O consecință a acestui fapt îl reprezintă icterul, când capacitatea de eliminare a hematiilor cu HbS este depășită, iar bilirubina rezultată se acumulează la nivelul pielii, conjunctivei și mucoaselor. Infecții: în special cu pneumococi sau meningococi asplenie funcțională. Manifestările cronice ale bolii se pot traduce prin întârziere de creștere, întârziere pubertală, deficite nutritive anemie ereditara cardio-pulmonare, defecte retiniene vasele de la nivelul ochilor sunt mai sensibile la ocluziile produse de hematiile anormalenefropatii ocluzarea arteriolelor și capilarelor de la nivel renal duce la hiperfiltrare și glomerulopatiepriapism etc.

Tratamentul drepanocitozei se bazează pe: tratamentul crizelor vaso-oclusive: analgezice anemie ereditara opiacee și concentrație crescută de oxigen; evitarea factorilor declanșatori ai crizelor altitudine mare, vreme rece, infecții, deshidratare ; suplimente cu acid folic; tratamentul preventiv al infecțiilor pneumococice și meningococice; transfuzii de sânge în anemii severe.

Hidroxiureea favorizează sinteza de hemoglobină fetală, formată în condiții normale în cantități mici, prin inhibarea producției de hematii cu hemoglobină S. Anemie ereditara medicament pare să reducă în mod semnificativ numărul crizelor dureroase și a mortalității.

Sindroamele anemice sunt sindroame clinico-biologice care au mecanisme patogenice diverse și sunt caracterizate prin scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei sub limita admisă ca normală pentru vîrstă.

Cu toate acestea, acesta nu poate fi folosit din cauza mecanismului său de acțiune la pacienții cu anemie. Prevenirea infecțiilor pneumococice la copii mici se efectuează prin vaccinări. Transfuziile de sânge ar putea reduce semnificativ riscul de accidente vasculare cerebrale la unii copii care prezintă risc special.

Hematologie și oncologie Profil anemie Anemia este una din situaţiile frecvent întâlnite în practica medicală.