Cancer genetic labs
Conținutul
De ce testul Harmony? Testarea Harmony este un test screening, consultul genetic inainte si dupa obtinerea rezultatelor fiind obligatoriu.
Pentru bărbații cu mutații BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1.
Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru Peste 1.
Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este de 3 ori mai mare la bărbații purtători de cancer genetic labs BRCA1 în comparație cu populația generală.
Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostată, esofag, laringe, stomac, colon, vezică biliară, duct cancer genetic labs, melanom au fost raportate în familiile cu mutații BRCA2 ce predispun la cancer.
PROGRAMARE RAPIDĂ
Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar și aplicarea strategiilor adecvate de screening și prevenție1;7. Mențiuni: cancerul primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestări caracteristice HBOC; o rudă apropiată este definită ca orice rudă de gradul I mamă, soră, fiică sau de gradul II bunică, nepoată, mătușă.
Dacă este posibil, testarea genetică trebuie inițiată la persoana afectată; deoarece numărul mutațiilor BRCA1 și BRCA2 este foarte mare se va efectua secvențierea completă a ambelor gene.
O dată identificată o mutație specifică aceasta va fi căutată țintit la rudele cu risc crescut testarea în scop cancer genetic labs. În cazul în care nu este posibilă testarea persoanelor afectate se va recurge la secvențierea completă a genelor BRCA1 și BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut. Înaintea recomandării de efectuare a testării este indicat ca pacientul să fie consiliat de către medicul trimițător, în sensul că persoana trebuie să fie informată asupra semnificației și consecințelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificație necunoscută1.
Specimen recoltat cancer genetic labs sânge venos5.
Recipient de recoltare — vacutainer ce conține EDTA ca anticoagulant5. Cantitate recoltată — 5 mL sânge5.
Teste genetice
Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate5. Stabilitate probă — 7 zile la ºC5. În cazul unei persoane afectate acesta indică că procesul neoplazic a apărut spontan și nu ca urmare a mutațiilor pe linie germinală. În cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea următoarele semnificații: nu a fost moștenită mutația specifică familiei; este prezentă o mutație BRCA1 sau BRCA2 cancer genetic labs nu poate fi detectată sau nu a fost cancer genetic labs identificată; în acest caz predispoziția persoanei în cauză pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar rămâne necunoscută; nu există o predispoziție familială pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.
Compania este constituita din doua departamente: departamentul de vanzari si laboratorul de genetica, realizat in parteneriat cu compania Natera California, USA care a avut ca rezultat implementarea testului de screening prenatal neinvaziv Panorama. OncoDNA — companie care furnizeaza medicilor oncologi optiuni de tratament robuste, validate clinic, utilizand cele mai cuprinzatoare metode de caracterizare moleculara ADN si baze de date relevante clinic. Laboratorul de genetica este un proiect cancer genetic labs in parteneriat cu compania Natera California, USA care a avut ca rezultat implementarea testului de screening prenatal neinvaziv Panorama.
Dacă nu este detectată o mutație la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de apariție a cancerului de sân, respectiv, de ovar este comparabilă cu cea din populația generală. Prezența unei mutații a liniei germinale la o persoană afectată conferă un risc crescut de dezvoltare în viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 și BRCA2.
MedLife a inaugurat Centrul de Genetica si Biologie Moleculara – MedLife Genetics
În cazul unui rezultat pozitiv pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 ale liniei germinale la o persoană cu risc crescut, este necesar ca medicul trimițător să furnizeze toate informațiile cu privire la opțiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactică disponibile; trebuie să se ia obligatoriu în considerare implicațiile psihologice și familiale.
Menționăm câteva din recomandările Asociației Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul și prevenția cancerului de sân: se recomandă ca în cazul purtătoarelor de mutații BRCA1 sau BRCA2 wart virus cytopathic changes se efectueze un examen clinic binual al sânilor împreună cu o mamografie și un RMN al glandei mamare anual, începând cu vârsta de 25 ani.
Rezonanța magnetică este o metodă mai sensibilă decât mamografia pentru detecția cancerului mamar. Protecția față de cancerul mamar este mai mare în cazul femeilor purtătoare de mutații BRCA2.
Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1(HNPCC)-mutatii MSH2
Screening-ul și prevenția cancerului ovarian: deși are o valoare limitată în depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomandă efectuarea periodică la 6 luni a marker-ului CA în asociere cu ecografia transvaginală la persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2, începând cu vârsta de ani.
Limite și interferențe Un rezultat negativ la o persoană cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetică actuală nu reușește să identifice toate mutațiile asociate cu acest sindrom.
Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, No. The delAG Mutation c.
LABORATOARELE GENETIC CENTER
In Human Mutation,27 10 Gene cards. Reference Type: Internet Communication.
In Genetics and Molecular Biology,32, 3: Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate In The Journal of Biological Chemistry, Gene Reviews, www. ReferenceType: Internet Communication.
In Human Molecular genetics,10 7 : All rights reserved Synevo Romania.
