Cancerul se transmite din generatie in generatie

Predispozitia genetica in cancerul de san si cancerul ovarian 5 Mar Inapoi la articole Toate femeile sunt expuse riscului de a dezvolta cancer de san sau cancer ovarian de-a lungul vietii, insa, unele femei au un risc suplimentar, adesea din cauza factorilor genetici, pe care nu ii pot controla.

Cancerul de san este mai putin frecvent la femeile mai tinere, dar femeile tinere au mai multe sanse sa aiba cancer de san ereditar, cauzat de o anomalie genetica mostenita.

Factorul genetic în declanșarea cancerului

Ereditatea si mutatiile genetice In mod normal, fiecare persoana are 2 copii ale fiecarei gene: 1 copie este mostenita de la mama si o copie este mostenita de la tata. Cancerele ereditare urmeaza un model transmitere autozomal dominant. Acest lucru inseamna ca o mutatie trebuie sa apara intr-o singura copie a genei pentru ca persoana sa aiba un risc crescut de a avea boala respectiva.

• Ereditatea si cancerul
• Tipurile de cancer care suferă cele mai multe mutații genetice sunt cel ovarian, la stomac și cancerul la sân.
• Cele mai multe cazuri de cancer de sân apar sporadic la persoanele cu sau fără antecedente familiale pentru această afecțiune.
• Etiologia cancerului este multifactoriala, el fiind rezultatul interactiunii mai multor factori: genetici, de mediu, stil de viata sau medicali.

Concret, un parinte cu o mutatie genica poate transmite copilului o copie a genei normale sau o copie a unei gene mutante. Aceste mutatii sunt, insa, mult mai putin frecvente decat cele produse in genele BRCA.

Functia genelor BRCA este de a repara leziunile celulare si de a mentine cresterea normala a celulelor mamare, ovariene si a altor celule.

Este cancerul o boală ereditară?

Atunci cand aceste gene contin mutatii care sunt transmise din generatie in generatie, genele nu mai functioneaza normal, fapt care creste riscul de cancer de san, cancer ovarian si de alte tipuri de cancer.

O persoana care are o mutatie intr-una dintre aceste gene nu va face neaparat cancer de san, insa ea are un risc mult mai mare de a dezvolta cancer mamar si ovarian pe parcursul vietii.

Desi cancerul de san este mai frecvent la femei decat la barbati, gena mutanta poate fi mostenita fie de la mama, fie de la tata. Riscul de a dezvolta cancer ovarian este mai mic si difera in functie de cele doua gene BRCA care sunt implicate.

Femeile care sunt diagnosticate cu cancer de san si au o mutatie in aceste gene au adesea antecedente familiale de cancer la san, cancer ovarian si alte tipuri de cancer. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care dezvolta cancer de san nu au mostenit o mutatie genetica legata de cancerul de san si nu au antecedente familiale ale bolii. Ai facut un test genetic care a depistat ca ai o mutatie in  oricare dintre aceste gene A existat cineva in familie cu un sindrom de cancer ereditar, cum ar fi sindromul Cowden sau Li-Fraumeni.

Genele, mutațiile și cancerul

Ambele sindroame sunt asociate cu aparitia cancerului de san la femeile tinere, dar si cu alte tipuri rare de cancer. Mutatiile in gena BRCA1 pot provoca, de asemenea, cancer de san la barbati, dar riscul este mai mic, aproximativ 1 din Barbatii cu o mutatie in gena BRCA1 au un risc usor mai mare de cancer de prostata, in timp ce barbatii cancerul se transmite din generatie in generatie o mutatie in gena BRCA2 prezinta un risc de 7 ori mai mare de a dezvolta cancer de prostata decat barbatii fara aceasta mutatie.

Testele de screening — recomandate tuturor femeilor, incepand cu de ani Screeningul pentru cancerul de san. In mod normal, femeile care au cazuri de cancer de san in familie ar trebui sa inceapa testele de screening pentru cancerul de san mai devreme de varsta cancerul se transmite din generatie in generatie de ani, recomandata de ghidurile internationale.

Mamografia de screening este recomandata anual, incepand cu varsta de 30 de ani tuturor femeilor care au cazuri de cancer de san in familie. De asemenea, potrivit ghidurilor internationale, persoanele cu risc crescut de cancer de san ar trebui sa faca un examen RMN de san in fiecare an, incepand cu varsta de 30 de ani.

De asemenea, examenul clinic al sanilor efectuat de medicul ginecolog ar trebui realizat anual, in timpul condilom al mucoasei vaginale medical anual. Acest test de screening al cancerului de san se recomanda tuturor femeilor incepand cu varsta de de ani.

Generalitati

Ecografia mamara este un alt instrument puternic care poate ajuta la detectarea cancerului de san la femeile cu o mutatie genetica. Acest test nu inlocuieste mamografia sau RMN-ul de san.

Teste pentru depistarea cancerului ovarian.

Persoanele cu un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian pot fi indrumate catre o serie de investigatii menite sa descopere boala precoce. Printre acestea amintim ecografia transvaginala si realizarea unui test de sange pentru depistarea antigenului CAcare depisteaza diferite schimbari produse la nivelul ovarelor.

Screeningul pentru depistarea cancerului ovarian se recomanda tuturor femeilor incepand cu varsta de 35 de ani, inclusiv femeilor care au o mutatie genetica asociata acestui tip de cancer. Exista doua paneluri: Panel compus din 23 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru Panel compus din 32 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru, colon, ficat, rinichi, pancreas.

Testul cel mai potrivit se alege in urma unei discutii cu medicul genetician despre istoricul personal si familial. Consultant: Dr. Irina Iordanescumedic specialist Genetica Medicala Surse:.